Gen terapiyası kar doğulan uşaqların hər iki qulağında eşitmə qabiliyyətini bərpa edir

Klinik sınaqlar kosmosda səslərin lokalizasiyasının yaxşılaşdığını və səs-küylü mühitlərdə yaxşı eşitmə qabiliyyətini göstərmişdir.

Şanxay və ABŞ-dan olan tədqiqatçılar autosomal karlığa səbəb olan OTOF gen mutasiyası ilə doğulan uşaqlarda hər iki qulaqda eşitməni bərpa etmək üçün gen terapiyasının dünyada ilk klinik sınaqlarını keçiriblər. Müalicə sınaqda beş uşağın hamısında əhəmiyyətli irəliləyişlər göstərdi. 

OTOF genindəki mutasiyalar autosomal resessiv karlıq 9 (DFNB9) kimi tanınan irsi karlığın xüsusi növünə səbəb olur. Onlar səs impulslarının kokleadan beyinə ötürülməsi üçün zəruri olan funksional zülal olan otoferlin əmələ gəlməsinə mane olurlar.

Müalicə üçün OTOF geninin funksional nüsxələri adeno-associated virus (AAV) vasitəsilə uşaqların daxili qulağına çatdırıldı. AVV terapevtik məqsədlər üçün genləri hədəf hüceyrələrə çatdırmaq üçün istifadə edilən dəyişdirilmiş virusdur. Xəstələr xüsusi minimal invaziv cərrahiyyə əməliyyatı keçirdilər və bir neçə həftə izlədilər.

Nəticələr göstərdi ki, beş uşağın hər iki qulağında eşitmə bərpası müşahidə olunub. Onlar nitqi başa düşməkdə və səslərin mənbəyini tapmaqda nəzərəçarpacaq irəliləyişlər göstərdilər. Xüsusilə qeyd etmək lazımdır ki, iki uşaq musiqi üçün təqdir inkişaf etdirdi ki, bu da terapiyanın eşitmədən daha mürəkkəb eşitmə funksiyalarını bərpa edə biləcəyini göstərir.

Bu genetik terapiya əvvəllər irsi karlığın müalicəsi üçün sınaqdan keçirilmişdi, lakin yalnız bir qulaqda. Alimlər terapiyanın uzunmüddətli təsirini və mümkün yan təsirləri müəyyən etmək üçün bütün uşaqları izləməyə davam edirlər. Müalicə təsdiq olunarsa, o, dünyada milyonlarla uşaqda karlığı müalicə edə bilər.